▲顏面肩胛肱失養症病友會成立大會，高醫大前校長鐘育志(前排右3)及高醫附院副院長戴嘉言(前排左4)等人到場祝賀加油。

ONnews夯新聞／編輯報導

隨著五倍券的發放，消費市場逐漸回暖，讓從事餐飲業的小楷(化名)為之振奮；小楷是位罕見疾病「顏面肩胛肱肌失養症」者，因為肌肉逐漸無力，讓他拿起鍋具比一般人更吃力，加上先前努力工作不如預期地被看見，讓他一度相當挫敗。近年來他在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下，終順利通過廚師丙級證照考試。

現年30歲的小楷，在青少年成長過程中，發現不能像一般春風少年兄般快樂吹口哨，臉部慢慢失去表情，而且出現睡覺兩眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳逐漸下垂、脊柱慢慢彎曲等典型的顏面肩胛肱肌失養症狀，來到高雄醫學大學附設中和紀念醫院接受基因檢測，證實罹患此罕見疾病。小楷知道自己沒有退縮的機會，認真做各項復健，他相信透過高醫專業人員的陪伴，自己將會更有力量對抗疾病。

▲顏面肩胛肱失養症病友會上，病友一起做運動訓練。

類似小楷的病人，目前全臺灣估計約有1000人。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部為幫助這群少數病人延緩病情惡化、擁有更好的生活品質，於今年8月成立神經肌肉疾病整合門診，由高醫大前校長、小兒神經科教授鐘育志醫師及梁文貞醫師結合了兒童各次分科專家，提供跨領域專業團隊整合性照顧，並提供全臺灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。另於10月3日成立病友大會，當天共有30名來自全臺各地的病友及家屬交流抗病心得。

高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4~10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10-30%來自新的突變。其症狀與其他肌肉失養症略有不同，主要影響肌肉群為顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位之肌肉；而相對於其他肌肉失養症，此症的病程進展較緩慢，大多數於青少年期出現症狀，但少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，較輕微患者則可能甚至到晚年才開始有症狀，臨床表現差異性頗大。

▲高醫成立神經肌肉疾病整合門診，由小兒教授鐘育志(左2)及醫師梁文貞(左)負責，提供跨領域專業團隊整合性照顧。

梁文貞醫師表示，顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱(腹部隆起)、脊柱彎曲(脊柱前凸)等。       

「顏面肩胛肱肌失養症目前尚無有效的治療方式，主要以症狀治療為主」，梁文貞醫師指出，目前標準診斷方式是使用「南方點墨法」，無法以「次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)」方式加以診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當耗費人力及時間，且須豐富經驗判讀結果，目前全臺灣僅高醫可執行此項檢驗，每年接受全臺檢體約40~50件，確診病人約占50~60%，對於此疾病族群的遺傳諮詢、合併症的預防處理以及提供最新藥物開發資訊有很大幫助。

為提供此疾病病友持續且完整之醫療照護，失養症病友座談會暨病友成立大會中，鐘育志教授及梁文貞醫師特別介紹顏面肩胛肱肌失養症疾病簡介、診斷及治療，並安排吳沂靜物理治療師與羅鈺華個案管理師分享如何居家照護與社會資源連結，希望未來病友會能持續茁壯發展，為顏面肩胛肱肌失養症患者提供互助陪伴、共同成長的平台，幫助更多的小楷們走出一片天!